Cystinurie u IRT
Cystinurie (CU) je vrozená a dědičná
porucha metabolismu způsobená u IRT mutací na neznámém genu/genech, při
které dochází ke zvýšenému vylučování aminokyselin cystinu, ornitinu,
lysinu a argininu do moči. Ornitin, lysin a arginin jsou dobře
rozpustné, proto samy o sobě nezpůsobují problémy, oproti cystinu, který
snadno krystalizuje. Přítomnost většího množství cystinu v moči je vždy
patologická. Pacienti pak mohou vykazovat přítomnost krystalů v moči,
tzv. cystinurii, která nemusí způsobovat klinické obtíže, a/nebo tvoří
cystinové kameny a trpí tzv. cystolithiázou. Ne každý cystinurik se
stane cystinovým lithiatikem. Faktory ovlivňujícími vznik cystinové
lithiázy jsou hustota moči, pH moči, strava a genetika.
U
irských teriérů není přesně znám typ dědičnosti, předpokládá se ale
dědičnost autosomálně recesivní. Oba rodiče jedinců s prokázanou CU jsou
tedy vždy přinejmenším přenašeči (ne-li rovnou cystinurici). Pokud pes s
CU nakryje zdravou fenu, budou všichni potomci přenašeči.
Onemocnění
se klinicky projeví až ve chvíli, kdy dojde k tvorbě močových kamenů.
Zprvu jsou klinické příznaky nespecifické a nenápadné – obtíže při
močení, opakované infekce močového traktu či přítomnost krve v moči,
později mohou vyústit v ucpání močové trubice, selhání ledvin až smrt. I
po chirurgickém řešení (odstranění kamenů) mají cystinové kameny bez
dalšího managementu tendenci velmi rychle recidivovat.
V
případě tvorby močových kamenů jsou tyto snadno diagnostikovány
rentgenologicky či ultrasonograficky. I v případech, kdy nejsou kameny
vytvořeny, je vhodné identifikovat postižené jedince, jednak vzhledem k
příp. vyloučení nemocných psů z chovu, ale i pro zabránění rozvoje život
ohrožujících komplikací u každého jednotlivce.
Nejcitlivější
metodou a zlatým standardem detekce cystinurie je COLA test, tedy
stanovení poměru aminokyselin cystinu, ornitinu, lysinu a argininu ku
kreatininu v moči. I ten má však své limity a je možné ho ovlivnit např.
dietou. Genetický test, který je pro několik plemen dostupný a nabízený
některými laboratořemi, je pro irské teriéry nepoužitelný. Další
metodou, detekující cystinové krystaly v moči, je vyšetření močového
sedimentu. Brandův test se v našich podmínkách k diagnostice CU
nepoužívá.
Aktuální doporučení odborníků pro redukci CU v populaci IRT:
- Zhotovení COLA testu u všech chovných jedinců po 1 roku věku (pro validní výsledky by pes minimálně 10 dnů měl jíst běžné krmivo a moč by měla být po odběru co nejdříve zamrazena).
- Vyšetření močového sedimentu u psů starších 12 měsíců minimálně 1-2x ročně (vhodná je co nejvíce koncentrovaná moč, např. ranní nebo po restrikci příjmu tekutin – pouze u jinak zdravých jedinců!).
- Vyřazení nemocných jedinců z chovu.
MVDr. Ivana Bendová, 15.4.2023